Секвенирование - считывание генетической информации: так ли все просто?

Первые методы эффективного и быстрого считывания последовательностей ДНК были внедрены во второй половине 1970-х годов, и с тех пор эти методы значительно усовершенствованы и полностью автоматизированы. Благодаря этому стало возможным секвенировать геномы многих организмов, а в 2003 году также была опубликована полная последовательность генома человека, что является одним из важнейших научных достижений последних лет.

Расшифровка записи последовательностей ДНК имеет решающее значение для понимания функционирования данного организма. Генетическая информация определяет не только внешность, но и предрасположенность к развитию различных заболеваний, например злокачественных опухолей (таких как рак груди и яичников, колоректальный рак или рак простаты), нейродегенеративных,сердечно-сосудистых заболеваний — за это ответственны патогенные мутации, которые могут быть унаследованы от родителей или образоваться при оплодотворении.

Осознание собственной предрасположенности позволяет применять профилактические меры, которые могут снизить риск болезни, облегчить ее симптомы или выявить ее на очень ранней стадии развития. Благодаря детальному знанию генетического материала также можно выбрать правильные и наиболее эффективные методы лечения для пациента, а также определить оптимальную диету.

Стоимость секвенирования генома — почему она такая высокая?

Секвенирование генома, заключающееся в считывании последовательности всего генома, проводится в России только одним учреждением. Стоимость такого теста ДНК составляет около 12 тысяч рублей. Хотя стоимость может изменяться в зависимости от различных деталей о которых подробно можно почитать по ссылке выше.

Секвенирование генома — это инновационный тест, который проводят квалифицированные лабораторные диагносты и специалисты лабораторной медицинской генетики с использованием самых современных технологий. Полная последовательность генома считывается с использованием метода NGS (Next Generation Sequencing), который является одним из самых современных методов в молекулярной биологии. Исследуется весь геном человека — огромное количество анализируемых генов также связано с более высокой стоимостью исследования.

К результату прилагается точный диагностический анализ более 200 генов. Для развития наиболее распространенных генетических заболеваний также выявляются значительные изменения в оставшихся 7000 генах, связанных с наследственными заболеваниями. Пациент также получает наиболее важную информацию о его собственных предрасположенностях в отношении реакции на лекарства и показаниях к применяемой диете. Кроме того, достаточно провести такой тест в любое время и только один раз за всю жизнь — ДНК никогда не изменится, поэтому результат всегда будет актуальным.